Presentan una nueva mutación genética asociada con el SED Vascular

El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos heterogéneos del tejido conectivo. Se caracteriza por anomalías de las moléculas que configuran la matriz extracelular, como el colágeno o sus enzimas modificadoras. Sus características clínicas son: hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad de las grandes articulaciones y fácil aparición de moretones. Sobre la base de la …Leer más