Relacionan el SED Tipo III con niveles elevados de triptasa

Según un estudio divulgado en Nature Genetics y dirigido por Joshua Milner, investigador del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, los afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III muestran niveles elevados de triptasa.

Para su investigación, Joshua Milner y su equipo, estudiaron a 96 personas procedentes de 35 familias con indicios de padecer Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, ya que presentaban síntomas como enrojecimiento cutáneo y prurito, disautonomía, problemas gastrointestinales, dolores crónicos e hiperlaxitud articular, y detectaron que todos tenían copias extra del gen TPSAB1, que codifica la alfa-triptasa. Asimismo, han podido relacionar el número de copias del gen con la gravedad de los síntomas.

Posteriormente, buscando en sus bases de datos y analizando historiales de pacientes sin diagnosticar, constataron que aquellos que tenían niveles séricos elevados de triptasa también tenían copias extra del TPSAB1 y presentaban síntomas similares a los de las familias estudiadas.

Estos hallazgos son muy importantes tanto para facilitar el diagnóstico de los pacientes que presentan síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos como para desarrollar tratamientos basados en la alfa-triptasa, ya que la ausencia de esta proteína no provoca ningún problema médico.

FUENTES

Nature Genetics

NCBI 

Diariomedico.com 

3 reflexiones sobre “Relacionan el SED Tipo III con niveles elevados de triptasa

  1. Hola buenos días. Estoy interesado en recibir información sobre cualquier adelanto sobre el estudio de posibles curas de este síndrome.

    1. Buenas tardes Javier. En primer lugar gracias por contactar con nosotros.

      No es de mi agrado comunicarte que en estos momentos seguimos sin cura alguna para el SED. Ahora mismo lo único que existe para la enfermedad es prevención y tratamiento para paliar los síntomas, así como una serie de pruebas periódicas en los casos más graves para evitar las posibles complicaciones que estos tipos conllevan y en caso de necesitar cirugia que sea programada para minimizar los riesgos.
      Ya sabes que las subvenciones y ayudas para las EERR, al ser minoritarias, son bien escasas por lo que seguiremos luchando para que se nos escuche.
      Aún asi decirte que estamos en contacto continuo con el comité científico y de investigación del síndrome ya que nuestra presidenta forma parte de él, por lo que no dudes que cualquier avance que tengamos lo comunicaremos inmediatamente en nuestra Web y redes sociales.

      Un saludo

      Inmaculada Casal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *