Recomendaciones para evitar el retraso diagnóstico en SED Vascular

En un artículo publicado en la Revista Clínica Española el Dr. P. García-Ocaña y su equipo, de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias del Complejo Hospitalario Virgen del Rocío de Sevilla, recomiendan que ante un paciente con aneurismas vasculares y/o perforación de víscera hueca espontanea, los médicos tengan presente el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular, ya que los criterios clínicos obtenidos mediante una anamnesis* y una exploración física detallada son suficientes para diagnosticarlo y se pueden evitar las consiguientes complicaciones asociadas al retraso diagnóstico, que condicionan la esperanza de vida de estos pacientes. 

El SED Vascular afecta a la formación del colágeno tipo III, dando lugar a la formación de pseudoaneurismas, así como perforaciones viscerales. Estos pacientes no presentan hiperlaxitud de grandes articulaciones y se caracterizan por tener una piel fina, traslúcida, sin alteraciones en la cicatrización. 

El objetivo de los doctores es describir esta patología desde el punto de vista clínico para llegar al diagnóstico con el menor retraso posible. Hablan de tres casos diagnosticados en la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Virgen del Rocío atendiendo al evento guía, antecedentes personales y familiares, y la presencia de mutaciones características (gen del COL3A1 y COL3A2).

La edad media de sus pacientes es de 37 años y dos son mujeres. La primera de ellas presentó una rotura de aneurisma de la arteria esplénica y sufrió posteriores complicaciones como neumotórax, infartos pancreáticos y del lóbulo hepático izquierdo. Cuatro años después, tras un traumatismo menor, tuvo una luxación de codo y rotura arterial radial izquierdos. Seis años después de su primer evento, y tras múltiples ingresos, sufre rotura de aneurisma cerebral, presentando parestesias en hemicuerpo izquierdo de forma residual, por lo que se le hizo el estudio genético que confirmó la mutación característica del gen COL3A1. El retraso diagnóstico fue de 7,1 años.

La segunda paciente presentó perforaciones colónicas recidivantes, perforación vesical, hemoperitoneo espontaneo y dehiscencia de sutura sigmoidea. Se diagnosticó 4 años después mediante criterios clínicos y presentó en el estudio genético una variante del gen COL3A1 no descrita en la literatura, ni como polimorfismo ni asociado a la enfermedad, pero con probable implicación en la patogenia de la enfermedad  (cambio c. 2105G > T que produce el cambio p.Gly702Val). En este caso el retraso diagnóstico fue de 3 años. 

El varón afectado sufrió un neumotórax espontaneo, presentando como complicación post-quirúrgica un hemotórax. También tenía historia previa de hiperlaxitud y tenía una hermana diagnosticada de la enfermedad. En el estudio genético obtuvieron una variante del gen COL3A1, descrita en la literatura, como de significado incierto (c.1804C > A, en heterocigosis, en exón 25 del gen COL3A1). El retraso diagnóstico en este caso fue de 2 años ya que había un diagnóstico familiar previo.

Actualmente los tres pacientes están sanos y realizan seguimiento en las consulta de evaluación multidisciplinar de enfermedades raras del servicio de MI.

*Anamnesis: conjunto de datos que se recogen en la historia clínica de un paciente con un objetivo diagnóstico.

 

Fuente 

P. García-Ocaña, A. Camacho Carrasco, M. Pérez Quintana, A. González Estrada, J. Alarcón García, M. Alarcón Garcelán, J. Andreu Álvarez, y J. García-Morillo. “Roturas vasculares y viscerales: retraso diagnóstico de una patología rara. Serie de 3 casos de Ehlers-Danlos Vascular”, [en línea]. Revista Clínica Española- Rev Clin Esp. 2014;214 (Espec Congr):751. Dirección URL:<http://www.revclinesp.es/es/congresos/xxxv-congreso-nacional-sociedad-espanola/15/sesion/inflamacion-enfermedades-autoinmunes/1351/roturas-vasculares-y-viscerales-retraso/14890/>[Consulta: 07 diciembre 2016].

 

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