Pruebas diagnósticas en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cuando un médico sospecha que un paciente puede tener el Síndrome de Ehlers-Danlos se debe plantear derivarlo a un especialista para que lo confirme. Los médicos de cabecera, dermatólogos, rehabilitadores o pediatras pueden conocer el síndrome, pero necesitan pruebas y conocimientos específicos para un diagnóstico preciso.

Pruebas diagnósticas síndrome ehlers danlos

Por lo general, el diagnóstico inicial lo realiza reumatología, medicina interna o la unidad de genética. En todas ellas se realizarán una serie de pruebas clínicas y de laboratorio que permitirán ese diagnóstico inicial, descartando además otras patologías como enfermedades autoinmunes, síndrome de Marfan u otras. 

Además, dado que en el SED puede verse afectada prácticamente cualquier parte del cuerpo, las pruebas deben descartar o confirmar diferentes síntomas como la hiperlaxitud, prolapsos de válvulas, luxación de cristalino, hernias, etc. 

La siguiente lista es una muestra de algunas de las pruebas que sería recomendable realizar a una persona con Síndrome de Ehlers-Danlos, siempre dependiendo de los síntomas que presente. Esta lista ha sido elaborada a partir de los datos aportados por algunos de los asociados de ANSEDH y por bibliografía disponible en Internet.

  • Genética

Pruebas: análisis de sangre, biopsia de piel, análisis de orina (sólo para diagnóstico del tipo cifoescoliosis), actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

Usos: diagnóstico y diferenciación del tipo de SED a través del ADN, verificación de la formación de colágeno. No son aplicables al tipo III (hiperlaxitud), y el diagnóstico no es totalmente seguro.

  • Reumatología

Pruebas: criterios de Beighton, análisis de sangre.

Usos: despistaje de hiperlaxitud y algunas enfermedades reumáticas (ácido úrico, artritis reumatoide, etc.)

  • Medicina interna

Pruebas: análisis de sangre.

Usos: descarte de enfermedades autoinmunes (lupus, etc.)

  • Cardiología

Pruebas: ecocardiograma + eco-doppler, tomografía computarizada, ultrasonidos, resonancias magnéticas. No se recomienda practicar una angiografía por su peligrosidad.

Usos: despistaje de prolapsos de válvulas, dilatación de aorta, arritmias, detección precoz de cambios en las arterias, etc.

  • Oftalmología

Pruebas: fondo de ojo.

Usos: despistaje de miopatías, luxación de cristalino o tipo antimongoloide, etc.

  • Digestivo

Pruebas: eco-abdomino-pelvico.

Usos: despistaje de hernias abdominales, hernias de hiato, etc.

  • Traumatología

Pruebas: resonancia magnética columna, radiografías

Usos: despistaje de hernias discales, estenosis, desplazamientos vertebrales, etc.

  • Otorrino

Pruebas: audiometría, nistagmografía.

Usos: despistaje de hipoacusias, vértigo, inestabilidad, tinnitus, etc.

  • Ginecología

Pruebas: Ecografía.

Usos: despistaje de prolapso uterino, etc.

  • Urología

Pruebas: ecografía abdomino-pélvica, urografía.

Usos: despistaje de prolapso uretral, vejiga hiperactiva, etc.

  • Neurología

Pruebas: electromiografía, resonancia magnética.

Usos: detección del grado de compresión o de sufrimiento de los nervios, etc.

Una vez diagnosticado, es necesario que haya un control del enfermo, gestionado por el mismo reumatólogo o internista que ha hecho el diagnóstico, o por enfermedades raras en caso de existir la unidad, derivando al resto de especialistas para las diferentes complicaciones. Así por ejemplo, se recomiendan controles neurológicos dos o tres veces al año, cardiológicos una vez al año, digestivos dos veces. 

En el caso de Ehlers-Danlos vascular los controles deben ser más exhaustivos. En los afectados por este tipo del síndrome, sería recomendable además estar controlados por parte de la unidad de Angiología y cirugía vascular.

Margarita Peralta Avellá

Fuentes

Dermatología En Medicina General 

Thomas B. Fitzpatrick. Pág. 1298-1302

Diplopia binocular fluctuante como debut de síndrome de ehlers danlos

Vieira Campos, A.; Terrero Carpio, R. ; Urtiaga Valle, S. ; Hernández Laín, A. ; Gil Fournier, B. ; Ramiro León, S. ; Pinel González, A.

Enfermedades Cerebrovasculares P4 2015

http://www.espalda.org/divulgativa/diagnostico/pruebas_neurofisiologicas/pruebas.asp

Las pruebas neurofisiológicas: Electromiograma (EMG)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4300794/

Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review

Marco Castori and Nicol C. Voermans

Iran J Neurol. 2014 Oct 6; 13(4): 190–208.

Infogen – Síndrome de Ehlers Danlos

Instituto Valenciano de Microbiologia. Pruebas genéticas – Ehlers-Danlos

University de Iowa. Ehlers-Danlos Syndrome

MedilinePlus. Síndrome de Ehlers-Danlos

Boston Children’s Hospital. Testing & diagnosis for ehlers danlos syndrome in children

Asedh. Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos

Clínica DAM Madrid. Síndrome Ehlers-Danlos

Ehlers Danlos Enlaces. Punch cutáneo – Biopsia de piel

10 reflexiones sobre “Pruebas diagnósticas en el Síndrome de Ehlers-Danlos

  1. BUENOS DIAS….SOY MARCELA VIVIANA SIÉCOLA…ESTOY BUSCANDO UN MEDICO TRAUMATÓLOGO Q PUEDA AYUDARME CON LOS ESTUDIOS Y EL DIAGNOSTICO CLARO SOBRE EL EHLERS DANLOS Q M AFECTA DESDE SIEMPRE….PERO POR DESCONOCIMIENTO NO TUVE UN DIAGNÓSTICO PRECOZ PARA SOBRELLEVARLO APUNTANDO A LA CALIDAD DE VIDA Q NECESITO…. .LO Q SE ES Q TENGO UN PROBLEMA EN LOS TEJIDOS CONECTIVOS JUNTO CON UNA HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA….MAS FIBROMIALGIA….COLON IRRITABLE, HERNIA HIATAL Y ALERGIA AL GLUTEN( ASOCIADO CON CELIAQUÍA). LA REUMATÓLOGA Y EL GASTROENTERÓLOGO Q ME ATIENDEN DICEN Q TENGO Q TENER UN DIAGNÓSTICO DE UN ESPECIALISTA EN TRAUMATOLOGIA.. ESTOY MUY CANSADA DE DAR VUELTAS SIN RESPUESTAS IDÓNEAS….PODRÍAN AYUDARME A ENCONTRAR LOS ESPECIALISTAS ADECUADOS…???? DESDE YA MUCHÍSIMAS GRACIAS!!!!

    1. Buenas noches Marcela. Gracias por ponerte en contacto con la asociación.
      Los especialistas que pueden diagnosticar el SED son los reumatólogos, dermatólogos, internistas, neurólogos y genetistas.
      De donde eres Marcela?
      Un abrazo
      Inmaculada Casal

  2. Buenas noches
    Mi hijo, de 5 años, ha sido diagnosticado con hiperlaxitud articular en dedos, manos,codos y hombros. De momento no ha tenido ninguna luxación ni rotura y parece que no siente dolor, únicamente se queja de dolor en piernas y que se le quedan dormidas pero la parte inferior del cuerpo no la tiene laxa. Afortunadamente mi pediatra conocía el tipo de enfermedad relacionado con estos síntomas y se realizaron pruebas de corazón y ojos para descartar problemas vasculares así como miopía u otras dolencias relacionadas y radiografías de espalda y caderas y todo ha salido correcto y se ha descartado Marfan. El traumatológico me ha recomendado empezar con una rehabilitación/fisio para fortalecer manos y brazos y empezaremos esta semana. Aunque el pediatra conocía un poco el tema me ha comentado que debe estudiar más sobre ello y me dice que nos veamos en 3 meses y que de momento no hace falta hacerle ninguna prueba más y así nos hemos quedado. Yo estoy muy preocupada porque he leído como de niños pueden estar más o menos bien y ya de adolescentes desarrollar la enfermedad con síntomas muy severos. Si pudiera ayudarme alguien con recomendaciones sobre qué pasos puedo seguir para poder conocer más el posible alcance que pudiera tener se lo agradecería. Ahora mismo no me limitan ninguna actividad recomendando únicamente la rehabilitación, ejercicio y visitas periódicas. Yo vivo cerca de Barcelona así que si me pueden recomendar especialistas, pruebas o cualquier otra cosa que me pudiera ayudar se lo agradecería muchísimo
    Saludos a tod@s

  3. Buenas noches Ana.
    En principio el doctor ha actuado correctamente y le ha realizado las pruebas que se suelen hacer en un principio.
    Aún así me gustaria hablar contigo por privado y más detenidamente. Mi correo es inmaculadacasal@hotmail.com
    Si no te importa ponte en contacto conmigo, vale.
    Un abrazo Ana
    Inmaculada Casal

  4. Buenas noches, tengo una hija de 18 años diagnosticada de SED III y posible SED I, llevamos varios años intentando que la realicen las pruebas genéticas pero siempre nos dan largas.
    Podrían por favor indicarme como podemos acceder a estas pruebas.
    Tambíen me gustaría poder mantener contacto con los foros y disponer de información.

    1. Hola Rosa.Me ha dicho Fina que ya ha hablado contigo. Mi telf. es el 670421049 si quieres podemos hablar mañana y vemos como te podemos ayudar.
      Un fuerte abrazo

  5. Hola muy buenas,

    Tengo 32 años y me acaban de diagnosticar SED tipo hiper laxitud articular, aunque tengo antecedentes de trombosis a los 20 años. Ahora mismo tengo la vitamina D muy baja y los ANAs altos, no sé si también tendré alguna enfermedad auto inmune. Me gustaría hacerme la prueba genética de todo el espectro de genes que se relacionan al Ehlers Danlos, aunque mi reumatólogo no me haya indicado nada. Encontré un laboratorio en Madrid que lo hace, pero soy de Barcelona y tendría que enviarle las muestras, además del elevado coste de la prueba. Quería saber si hay laboratorios en Barcelona que lo hagan. Gracias!!!

    1. Hola Maria,
      Soy Asun la delegada de Ansedh en Catalunya. Si que en Bcn están empezando a tomarse más en serio lo del SED, y están haciendo pruebas genéticas. Te doy el correo, nos podemos comunicar y te informo donde lo están haciendo.
      ansedhcatalunya@gmail.com.

  6. Buenas,
    Tengo 29 años y resulta que hace 3 años me fui a hacer un chequeo médico general, una de las doctoras me vio algo distinto y me puso hacer unos ejercicios con las manos y me diagnostico hiperlaxitud articular solo con eso. A pesar de esto, siento que el diagnóstico no es tan certero y me gustaría hacer otras pruebas para verificar. Realmente siempre me suelo quejar de malestares de rodilla y pierna en general como las venas y nadie me cree porque piensan que estoy muy joven, es decir creen que exagero. No se si tomar esto en serio o no.

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