La importancia de la matriz extracelular en el sistema cardiovascular

El Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha publicado el resumen de un estudio sobre el Papel del remodelado de la matriz extracelular en el sistema cardiovascular.  El investigador Fernando Rodríguez Pascual y su equipo aseguran que un conocimiento más profundo de los mecanismos moleculares que gobiernan el metabolismo de la matriz extracelular permitirá abordar …Leer más

Investigación sobre los cambios en las propiedades físicas del colágeno

Los científicos Jesús Enrique Dávila-Pérez y Rafael Martín-Landrove han publicado su investigación: Demora mediada por fructosa del proceso de renaturalización de la cadena de triple hélice de gelatina en medio acuoso en el que amplían estudios anteriores sobre la estructura del colágeno.  Leontiou et al. demostraron utilizando microscopia electrónica que al irradiar fibras de colágeno de piel de …Leer más

Intolerancia ortostática y síndrome de taquicardia postural ortostática en síndrome de hiperlaxitud articular / SED Tipo Hiperlaxitud

Intolerancia ortostática y síndrome de taquicardia postural ortostática en SED Los investigadores Claudia Celletti, Filippo Camerota, Marco Castori, Federica Censi, Laura Gioffrè, Giovanni Calcagnini y Stefano Strano han publicado en el NCBI los resultados de su estudio: Intolerancia ortostática y síndrome de taquicardia postural ortostática en síndrome de hipermovilidad articular / síndrome de Ehlers-Danlos, tipo de hipermovilidad: ¿desregulación …Leer más

Síntomas ginecológicos en mujeres con SED Tipo III

El síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, también llamado hipermóvil o hiperlaxitud, es probablemente la enfermedad más común entre los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Afecta a las mujeres más que a los hombres y causa síntomas en múltiples órganos. Su diagnóstico se basa únicamente en criterios clínicos. Los principales son una puntuación de Beighton ≥5 …Leer más

Diagnóstico y patogénesis molecular del SED Tipo Clásico

Los Síndromes de Ehlers-Danlos Los Síndromes de Ehlers-Danlos comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por fragilidad de los tejidos conectivos blandos y manifestaciones generalizadas en la piel, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos. El espectro clínico varía y puede implicar desde leve hiperlaxitud de la piel y las articulaciones hasta severa …Leer más

Diagnóstico y cuestiones terapéuticas en el SED Vascular

De todos los subtipos de SED, el SED vascular es el que tiene peor pronóstico debido a la tendencia a las roturas de arterias y órganos internos a una edad temprana. En el artículo The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces Fransiska Malfait y Anne de Paepe del Centro de Genética Médica del Hospital Universitario de …Leer más

Presentan una nueva mutación genética asociada con el SED Vascular

El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos heterogéneos del tejido conectivo. Se caracteriza por anomalías de las moléculas que configuran la matriz extracelular, como el colágeno o sus enzimas modificadoras. Sus características clínicas son: hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad de las grandes articulaciones y fácil aparición de moretones. Sobre la base de la …Leer más

Relacionan el SED Tipo III con niveles elevados de triptasa

Según un estudio divulgado en Nature Genetics y dirigido por Joshua Milner, investigador del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, los afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III muestran niveles elevados de triptasa. Para su investigación, Joshua Milner y su equipo, estudiaron a 96 personas procedentes de 35 familias con indicios de padecer …Leer más

Dr. Bravo: “Un porcentaje significativo de pacientes con SED Tipo III no son hiperlaxos”

El Dr. Jaime F. Bravo, reumatólogo del Hospital San Juan de Dios de Santiago de Chile, ha realizado un estudio Disautonomía y osteoporosis en 2300 pacientes con SED Tipo III, tal como se define en los Criterios de Brighton. El propósito del estudio realizado por el Dr. Bravo era resaltar que los pacientes con SED Tipo …Leer más